Новорожденных в Бердске будут обследовать на 36 наследственных болезней

В 2023 году список заболеваний, на которые будут тестировать новорожденных детей в Новосибирской области, расширяется, сообщает сайт Бердск-Онлайн со ссылкой на региональное министерство здравоохранения. До сих пор младенцев тестировали только на 5 наследственных болезней – фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. Теперь же в список добавлен ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальная мышечная атрофия (СМА).

Главный генетик Новосибирской области Юлия Максимова объясняет – цель проекта – снижение младенческой смертности.

– Это доступный и эффективный способ выявления наследственных болезней на доклиническом этапе, то есть до того, как появились симптомы. Как правило, когда диагноз ставится по клинической картине, изменения уже необратимы. Если же узнать о болезни сразу после рождения, вовремя назначить терапию, в большинстве случаев фаза клинической картины заболевания не наступит. Наследственную болезнь вылечить нельзя, но можно скорректировать состояние – диетой, лекарственной терапией. И тогда это будет уже не болезнь, а образ жизни. Как, например, при сахарном диабете, — говорит Юлия Максимова.

Тестировать будут по-прежнему всех новорожденных – доношенных на 1-2 сутки, недоношенных – на 7 сутки.

Для скрининга необходимо несколько капель капиллярной крови из пяточки новорожденного. Их наносят на тест-бланки и доставляют в лабораторию центра охраны здоровья семьи и репродукции. Тестирование на 5 наследственных заболеваний продолжат делать в Новосибирске. Образцы крови для расширенного скрининга будут ежедневно отправлять в Томский НИИ Медицинской генетики – один из 10 федеральных центров, где будут проводить тестирование новорожденных для всех регионов России.

Напомним, первый младенец в Бердске в этом году родился 2 января. Это мальчик. Впервые за последние 10 лет в нашем городе никто не появился на свет в первый день года.